En la piel de Raquel, Gabriel y Martina: síndrome de Pitt Hopkings

Hace unas semanas me escribía Raquel, pidiéndome un hueco en nuestra sección y explicándome que se había animado a escribirme gracias a su amiga Bego, la mamá de Mara.

Yo no puedo estar más agradecida de todos aquellos que como Bego o Raquel me escribís y queréis contar vuestra historia en esta sección y que así podamos ponernos un poquito en vuestra piel.

Es necesaria la difusión, la visibilidad, una ventana a la realidad, dejar ver la diversidad de la sociedad y por qué no, las necesidades y los escasos recursos que hay.

Gracias Raquel por dejarnos vivir en tu piel por unos minutos y por abrirte a esta sección.

Gracias de todo corazón por tanto a cambio de tan poco. Gracias por tanta generosidad y por darme esta oportunidad.

Os dejo con ellos:

No fue fácil tomar la decisión de escribir la historia de mi hija Martina, soy una persona muy sensible y se que me iba a remover muchos sentimientos, pero también tengo una fortaleza oculta que me dijo…..adelante Raquel, va a ser bonito mirar atrás y sentirte orgullosa de lo que hemos conseguido, digo “hemos” porque en nuestro caso, tanto mi marido Gabriel como yo hemos ido de la mano en este largo camino, sin su fuerza, su positivismo y serenidad todo hubiera sido más difícil.

Preparados, listos, ya!!!! Ahí vamos……..

Martina nació un 16 de Octubre de 2013 llenando de alegría a todos, era una bebé tranquila, sonriente, poco demandante, ella estaba bien en todos sitios…..la verdad que nos lo puso muy fácil. Cuando tenía 9 meses (en Julio) le dieron varios escalofríos muy seguidos, nos asustamos y la llevamos a Urgencias. Casualmente había un neuropediatra que exploró a la niña de pies a cabeza y fue él quien nos alertó, está niña sufre hipotonía, es hiperlaxa y curiosamente tiene una línea palmar única, rasgo característico del Síndrome de Down….mi marido y yo nos mirábamos sin entender nada…..si nuestra hija era preciosa, no tenía ningún rasgo físico anormal…..después de un largo silencio nos dice, os daré cita para una visita, pasados unos segundos nos da el papel y nos dice, os veo en Diciembre……Como??? Nos tenemos que esperar hasta Diciembre?? 5 meses??? Recuerdo como si fuera ahora la sensación que sentí……yo no me podía quedar de brazos cruzados pensando que a mi hija algo le pasaba…..y ahí empezó nuestra lucha constante de buscar información, largas noches leyendo mil historias de otras familias intentando buscar similitudes, visitas a diferentes neurólogos para tener varias opiniones, varias pruebas (electroencefalogramas, analisis de enzimas musculares, resonancia magnética cerebral…) todo apuntaba que había que esperar a ver cómo se iba desarrollando Martina ya que las pruebas todas salían normales. Pero a nosotros esto no nos servía, sentíamos que el tiempo jugaba en contra nuestro y que no estábamos en las mejores manos. Era momento de buscar los mejores médicos para que siguieran investigando qué le pasaba a nuestra pequeña y si, tuvimos la suerte de poder entrar sin muchas esperas a Hospital Sant Joan de Déu de Barcelona.La primer visita que tuvimos con la pediatra que nos iba a derivar a neurología no la podré olvidar jamás……después de examinar a Martina nos dijo, está niña puede ser que tenga Síndrome de Rett, voy a ver si la pueden visitar hoy mismo en neurología, mi cara era un poema, no tenía ni idea qué era eso, pero me sonó feo, no pude ni preguntar, me paralice y busque por Google que significaba…..ahí me vine abajo, no podía ser que nuestra pequeña tuviera una enfermedad tan cruda…..cuando la pediatra volvió a entrar a la consulta nos dijo que hasta la semana que viene no podrían visitar a la niña, así que nos tuvimos que ir desechos y esperar una semana pensando que nuestra princesa podría sufrir este tremendo síndrome……fue el día que peor vi a mi marido, estábamos deshechos sin fuerzas para levantarnos de la cama, pero pasadas unas horas tuvimos que reponernos y volver a dibujar esa sonrisa en nuestras caras, nuestra pequeña nos estaba esperando para jugar, y así lo hicimos, nos vinimos arriba, nos miramos y dijimos juntos podemos con todo! Pasó la semana, se hizo larga, muy larga pero ya había llegado el día de volver al hospital, nos visitó la neuróloga y la verdad sus palabras nos tranquilizaron bastante, no creía que Martina tuviera este síndrome ya que ella no había hecho ningún retroceso es su desarrollo, todo lo contrario, pero había que hacer la prueba genética para descartarlo al 100%. Fueron 4 largos meses de incertidumbre hasta tener el resultado y efectivamente salió negativo, es ahí cuando ya nos asignan un neurólogo que seguiría con el estudio e investigación de Martina, y ahí aparece nuestro ángel de la guarda, la Dra. Mercedes Serrano, solo tenemos buenos adjetivos para ella, sensible, cariñosa, serena, sabiéndose poner en todo momento en nuestra piel, no nos podía haber tocado mejor profesional y persona. Seguimos investigando con ella, sólo necesitó un año y dos pruebas genéticas más para dar con el diagnóstico de Martina. El 9 de noviembre de 2016 nos llamó para decirnos que fuéramos al hospital que ya tenían el resultado de la última prueba genética (un array), recuerdo ese viaje hasta Barcelona, iba hecha un flan, con lágrimas en los ojos pero con una paz interior sabiendo que después de 3 largos años saldríamos de esa consulta sabiendo que le pasaba a nuestra princesa. Con toda la dulzura y amor que la caracteriza nos dijo Martina tiene una enfermedad genética rara llamada Síndrome de Pitt-Hopkins, hay muy poquitos casos en España (solo 16 diagnosticados), nos explicó todas las posibles complicaciones que nos podríamos encontrar pero que por suerte a día de hoy Martina no tiene casi ninguna.Paralelamente a todo este proceso médico Martina desde los 10 meses está en estimulación temprana, 1h semanal con fisioterapeuta (Carmen, una excelente persona que siempre respetó los tiempos que demandaba Martina) y 1h semanal con psicopedagoga (Ana durante unos meses y actualmente con Laura, siempre mostrando una ternura indescriptible hacia ella). Después de mucho pensarlo, a los 18 meses empezó la guardería, nos costó tomar la decisión por el hecho de que no caminaba y la veíamos muy indefensa pero fue todo un acierto, nos volvimos a topar con un equipo docente maravilloso que han tratado y cuidado a Martina como un gran tesoro valioso…..a día de hoy no tengo palabras para agradecerles​ a cada una de sus maestras todo lo que han hecho por ella. Gracias a ellos, conocimos CENTIR, un centro con terapeutas ocupacionales desempeñando un trabajo mágico como es la integración sensorial, actualmente con dos sesiones semanales, todo un descubrimiento para nosotros y para Martina.

Nos sentimos afortunados de estar rodeados de grandes terapeutas y médicos, y a la vez grandes personas que siempre están ahí para darte todo el soporte emocional que se necesita. Puedo decir que Martina es lo que es gracias a todos ellos.

Esta es nuestra historia, no ha sido fácil plasmarla en un papel, he tenido que hacer muchos parones porque las lágrimas me invadían los ojos pero ahora lo leo y lo vuelvo a leer y me siento orgullosa de todo el camino que hemos recorrido, que aún queda mucho por hacer pero la vida me ha demostrado que con paciencia, constancia y mucho amor todo se consigue. A día de hoy tenemos una estrella que guía nuestro camino, esa es Jimena (14 meses), mi mejor acierto en el peor momento, el mejor estímulo que podíamos ofrecerle a Martina. Gracias hijas por tanto…..sin ellas nuestras vidas no serían iguales.5

* Si como Raquel quieres contarnos tu historia, que nos pongamos en tu piel y podamos aprender y mirar a través de tus ojos, no dudes en ponerte en contacto a través del cuestionario de contacto, en la pestaña superior, o escribiéndome a [email protected]

Puedes descubrir más sobre este Proyecto, y sobre cómo colaborar aquí: https://atenciontempranayestimulacion.com/2016/05/16/me-ayudas-a-ponerme-en-tu-piel/ 

JUEGOS DE 6 A 7 MESES

  1. En decúbito supino ofrecer objetos por el lado derecho para que los agarre con la mano izquierda.
  2. En decúbito supino colocar objetos en los laterales, buscando que nuestro bebé gire como una croqueta (voltee), y así pase de decúbito supino a prono él solo. Se favorece buscando el juego anterior, dándole objetos para que los alcance con la mano contraria al lado que se ofrece. Debe ofrecerse el sonajero a unos 10 centímetros de él, en un lateral, buscando que trate de alcanzar el objeto y vaya elevando el hombro hasta que rueda y voltea, cayendo por su propio peso.img_8183
  3. Perfeccionar estos juegos por ambos laterales. Todos los bebés tienden a hacerlo mejor por un lado que por otro, trataremos de favorecer el lado que más le cueste.
  4. Darle un objeto en cada mano, pequeño y fácil de sostener como dos anillas de plástico.
  5. Seguir favoreciendo la repetición de sílabas redobladas. Los bebés tienden a decir primero “pa” porque es más sencillo de articular; irá seguido de “ma” y “ta” normalmente, aunque cada bebé elige las suyas propias.
  6. Observar cómo responde al llamarle por su nombre.
  7. Señalarle objetos y buscar que mire lo que señalamos.img_8189
  8. Buscar que mantenga más su atención, con juegos más largos, haciendo que aguante más rato en el mismo juego. Esto es muy importante.
  9. En decúbito prono se colocará apoyado en sus manos y sus muslos, le ofreceremos objetos para que los coja y se apoye en una sola palma.
  10. Si tiramos un objeto al suelo, hacia los 7 meses, observaremos cómo lo busca.
  11. Jugar a lanzar objetos a modo de juego.
  12. Jugar a cucu-tras y hacer que participe de forma autónoma.